遗传代谢病是基因突变么遗传代谢病是什么意思病

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1、遗传代谢性疾病是指维持机体正常代谢所必需的某些多肽，以及蛋白质合成的酶、受体、载体以及膜泵、生物合成的遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生基因突变而引起的疾病，称为遗传代谢性疾病，或称先天性代谢遗传。

2、遗传代谢性疾病主要有乳糖血症，如白化病、先天性高尿酸血症、高尿酸血症、肾上腺脑白质营养不良、基因突变、高铁血红蛋白血症等。当出现这些遗传代谢疾病时，最好早诊断早治疗，尽早去医院确诊。大多数遗传代谢疾病都很难治疗。

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