肾上腺脑白质营养不良是大病吗肾上腺脑白质营养不良是什么意思病

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1、肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢紊乱，是一种X连锁隐性遗传病。主要临床表现为常发生于儿童期，一般为男孩，有明确的家族史。会出现脑损伤和肾上腺皮质功能障碍的症状，病情进展缓慢。神经系统的早期症状可表现为儿童学习成绩退步、性格改变、哭闹傻笑等情绪障碍、步态不稳、上肢有意震颤等。

2、可能导致偏瘫、四肢瘫痪，甚至假性球麻痹、耳聋等。在非常严重的情况下，可能会出现痴呆、癫痫发作和失神经支配强直。肾上腺皮质功能不全表现为皮肤色素沉着、变黑，特别是口腔黏膜、口周区、乳晕、膝关节、肘关节。在CT或磁共振成像上，可发现双侧侧脑室三角区周围大片对称性低密度白质，或异常白质呈蝴蝶状分布。

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